LA EVOLUCION

Definiciones web La evolución biológica es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado común.Kutschera, U., Karl J. Niklas. 2004. ...

ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y ANORMALIDADES CROMOSOMICAS

Enfermedad hereditaria Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente. Índice [ocultar] 1 Clasificación de las enfermedades hereditarias 1.1 Enfermedades monogénicas 1.2 Enfermedades multifactoriales 1.2.1 Enfermedad oligogénica 1.3 Enfermedad genética 1.4 Enfermedad mitocondrial 2 Véase también Clasificación de las enfermedades hereditarias[editar · editar fuente] Enfermedades monogénicas[editar · editar fuente] Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas. Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como: Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad. Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva. Algunas enfermedades monogénicas son: Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Enfermedades multifactoriales[editar · editar fuente] También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser varón o hembra), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces, cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se comportan como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales. Enfermedad oligogénica[editar · editar fuente] El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser poligénica, existen unos pocos loci que tienen más influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones en otros loci (epistasia) Enfermedad genética[editar · editar fuente] Artículo principal: Enfermedad genética. Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos). Enfermedad mitocondrial[editar · editar fuente] Artículo principal: Enfermedad mitocondrial. Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

ACTUALIDAD Y PERSPECTIVAS DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

Biología molecular, se ocupa del estudio de la bases moleculares de la vida; es decir, relaciona las estructuras de las biomoléculas con las funciones específicas que desempeñan en la célula y en el organismo. La estructura del ADN La presentación del modelo estructural del ADN (ácido desoxirribonucleico) por Francis Harry Compton Crick y Watson en 1953, fue el verdadero inicio de la biología molecular. La importancia de este hecho se debe, por un lado a que es la molécula que transmite la información hereditaria de generación en generación (véase Genética), y por otro a que la propia estructura muestra cómo lo logra. El ADN es una molécula de doble hélice, compuesta por dos hebras complementarias unidas entre sí por puentes entre las bases: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La A de una hebra se aparea siempre con la T de la hebra complementaria, y del mismo modo, la G con la C. Durante la replicación o duplicación, las dos hebras simples se separan y cada una de ellas forma una nueva hebra complementaria, incorporando bases, la A se unirá a la T de la hebra molde, la G lo hará con la C y así sucesivamente. De esta manera se obtiene otra molécula de ADN, idéntica a la original y por tanto, el material genético se ha duplicado. Este material incluye toda la información necesaria para el control de las funciones vitales de las células y del organismo. Durante la división celular, las dos células hijas reciben igual dotación genética; de este mismo modo se reparte el material hereditario a la descendencia, cuando se reproduce un organismo. A partir del ADN se produce ARN y a partir del ARN se producen proteínas La copia precisa de la información genética contenida en el ADN nos lleva a la cuestión de cómo esta información modela las actividades de la célula. El siguiente paso necesario para la comprensión de este proceso fue el conocimiento de la transcripción, mecanismo mediante el cual, el ADN forma la molécula de ARN correspondiente, en forma de una hebra simple. Tal como ocurre en la replicación del ADN, la información genética se transcribe de forma fiel mediante la adición de bases complementarias. Después, el ARN mensajero (ARNm) se traslada a los orgánulos celulares llamados ribosomas, donde se lleva a cabo la traducción de proteínas. El código genético gobierna la traducción, que se basa en la correspondencia que existe entre 3 bases o triplete de la secuencia del ARN y un aminoácido específico de la secuencia proteica. El triplete ACC provoca la adición de treonina en la secuencia proteica que se está formando, CCC la de prolina y así sucesivamente. Por lo tanto la información contenida en la secuencia lineal de bases del ADN codifica la síntesis de una secuencia lineal de aminoácidos de una proteína. De tal manera, que un cambio en las bases del ADN conlleva un cambio en la proteína correspondiente. Por ejemplo, un cambio de la base A por C en el triplete ACC produciría la adición de prolina en lugar de treonina. Las proteínas son muy específicas, es decir tienen funciones biológicas muy concretas, con lo cual un cambio que afecte a la función que realizan, provocaría una alteración estructural o fisiológica en el organismo. Estas diferencias en la información genética del ADN, son las responsables de las diferencias heredadas entre individuos, tales como el color de ojos o las enfermedades genéticas como la hemofilia. A partir del ADN se sintetiza ARN y a partir del ARN se sintetizan proteínas, éste es el llamado "dogma central de la biología molecular". Clonación génica e hibridación Aunque el gran avance de la biología molecular fue durante la década de 1950, la verdadera expansión de esta ciencia comenzó en la década de 1960 con el descubrimiento de la clonación de genes. Esta técnica permitió aislar fragmentos libres de ADN puro a partir del genoma. Así, fue posible secuenciar fragmentos de ADN, en los cuales estaban incluidos los genes. Todo esto se completó con la puesta en marcha de la técnica de la hibridación, que consiste en el marcaje con isótopos radioactivos de una molécula clónica de ADN, de la cual se conserva sólo una hebra (ADN desnaturalizado o monocatenario). Después de este tratamiento, el fragmento sonda se emplea para detectar secuencias complementarias en presencia de ADN o ARN. Ed Southern, puso en marcha un procedimiento que se llama absorción de Southern y que se describe a continuación. Un ADN genómico que contiene un gen X, se corta en fragmentos que se separan según su tamaño, y se transfieren a un filtro. Al filtro con los fragmentos de ADN, se le aplica ARN o ADN marcado radiactivamente, de secuencia complementaria a la del gen X (fragmento sonda), que delatará al gen X al unirse a él. El método de absorción de Nothern es similar al anterior, el ADN que contiene el gen X, se une al ARN sonda de distintos tejidos, permitiendo así detectar el gen y cuantificarlo en los distintos tejidos. Estas técnicas han hecho posible recopilar una gran cantidad de información sobre la estructura y la expresión génica. Genes interrumpidos El empleo del método de absorción de Southern para el estudio de la estructura génica condujo a un importante hallazgo en el campo de la biología molecular. Este consiste en el descubrimiento de la existencia, en los organismos eucariotas (plantas y animales), de regiones del ADN llamadas exones (que se expresan), que contienen información para la codificación de proteínas y están interrumpidas por otras secuencias del ADN, llamadas intrones (que no se expresan). Estos intrones se transcriben junto a los exones a moléculas de ARN y son eliminados durante el proceso de maduración del ARN. Este ocurre en el interior del núcleo celular y el resultado es una molécula de ARNm sin interrupciones, es decir, sólo con los exones. Este ARNm maduro se traslada al citoplasma celular y se une a los ribosomas, donde tiene lugar la traducción o síntesis de proteínas. El significado de los intrones no está claro, pero permiten diferentes combinaciones de los exones presentes en el ARN inmaduro, que se procesará de distinta manera según los tipos de células. Este sistema de maduración alternativa produce proteínas relacionadas pero diferentes a partir del mismo gen. Control de la transcripción La técnica de absorción de Nothern se puede emplear para detectar la presencia de moléculas de ARNm, procedentes de genes determinados, en extractos de tejido intacto. Estos estudios se complementan con la hibridación in situ, que detecta el ARNm en células individuales, y de esta forma se conoce su distribución en el tejido. La conclusión es que, en la mayoría de los casos, el ARNm codificador de una proteína específica, está presente sólo en los tejidos y en las células donde se expresa la proteína. De forma similar, los precursores inmaduros de moléculas de ARN que contengan aún intrones, no son detectados en los tejidos si no están presentes el ARNm o las proteínas. En consecuencia, en la mayoría de los casos, la producción de proteínas diferentes en los distintos tejidos está regulada por los genes que se han transcrito en cada tejido, lo cual determina a su vez la eliminación de intrones y la traducción de proteínas. Esto se demuestra midiendo la proporción de transcripción de un gen específico en diferentes tejidos, donde la proteína puede estar presente o ausente. La síntesis de proteínas distintas en los tejidos es vital para la comprensión de las diferencias funcionales de los mismos y está controlada por la transcripción. Además, la transcripción está regulada por factores de transcripción, los cuales se unen a secuencias específicas del ADN (las regiones reguladoras) y activan este proceso. Puede ser que cada tejido tenga los factores específicos que activan la transcripción de genes concretos, pero también es posible que estén presentes, de forma inactiva, en todas las células. En ese caso se activarían por señales específicas, como una modificación posterior a su síntesis, por ejemplo por adición de residuos fosfato (fosforilación). Esto activará la transcripción de los genes que respondan a la señal. Secuenciación del ADN Al igual que se estudia la expresión y la estructura de los genes se puede conocer, mediante el sistema de secuenciación de ADN, su orden lineal de bases. El método más utilizado fue ideado por Frederick Sanger en 1977 y en la actualidad se emplea en el Proyecto Genoma Humano, que intenta secuenciar por completo el genoma humano. Gracias a esta técnica se puede conocer, utilizando el código genético, la secuencia lineal de las cuatro bases, AGCT y por consiguiente, la secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente. Es más sencillo secuenciar el ADN que hacerlo en la proteína correspondiente, por lo tanto en la actualidad, la secuencia de aminoácidos se determina de forma indirecta a partir del gen correspondiente. La utilidad de este método se pone de manifiesto con el estudio de enfermedades genéticas. Se secuencia un gen involucrado en una enfermedad, en individuos sanos y en individuos enfermos y al comparar ambas secuencias se descubre la alteración de la proteína que provoca la enfermedad. La variación de tan sólo una base puede provocar la sustitución de un aminoácido por otro, e incluso puede dañar un segmento del ADN, alterando así la porción correspondiente de proteína. Estructura y función de las proteínas La función biológica de una proteína está determinada por la secuencia de aminoácidos que la componen y por la configuración espacial (estructura plegada en el espacio). En la década de 1960, John Kendrew, propuso el modelo de estructura espacial de la mioglobina, a partir de la proteína purificada y mediante cristalografía de rayos X. A continuación, Max Peratz lo hizo con una molécula más compleja, la hemoglobina. La hemoglobina está compuesta por cuatro subunidades tipo mioglobina. Para conocer el orden de aminoácidos de una proteína se secuencia ADN, sin embargo, el análisis estructural de la misma se realiza sintetizando proteína a partir de un gen clónico (gen idéntico, que se inserta por ejemplo, en el genoma de una bacteria). De este modo se obtiene proteína en gran cantidad. Además se pueden introducir cambios específicos en el ADN genómico, mediante una mutación localizada, para que la bacteria sintetice una proteína alterada. Los estudios de proteínas alteradas, han logrado demostrar la relación de la secuencia de aminoácidos con la estructura y función de la proteína resultante. De la investigación a la aplicación terapéutica La producción de grandes cantidades de proteína se realiza mediante la expresión del ADN correspondiente en grandes cantidades. Este método se utiliza con fines terapéuticos, en individuos que sufren alguna enfermedad causada por la ausencia de proteínas específicas. La labor de purificación de tales proteínas se realiza a partir de animales o de cadáveres humanos. Éste ha sido el planteamiento empleado para producir insulina en el tratamiento de la diabetes y de hormona del crecimiento en el enanismo. En la actualidad, los intentos han estado encaminados a prescindir de la fase de producción de proteínas y a tratar a los individuos con enfermedades genéticas aportando los genes funcionales, de modo que la proteína necesaria la sintetice el individuo afectado. La terapia génica aplicada desde la infancia ofrece a los afectados la esperanza de un futuro mejor. Perspectivas de futuro La biología molecular ha avanzado mucho en los cuarenta años siguientes al descubrimiento de la estructura del ADN. Estos progresos ofrecen la posibilidad real de conseguir un tratamiento eficaz de las enfermedades humanas. Para ello es necesaria la comprensión de fenómenos tan complejos como el desarrollo embrionario o el funcionamiento del organismo adulto. Aunque quedan muchos retos por superar, la biología molecular ha alcanzado una gran importancia en nuestros días, tanto es así, que hace 20 años no hubiera merecido un artículo en una e

BASES FISICAS DE LA HERENCIA

BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra. Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular. Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas. Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo. Publicado por Laboratoristas 4°F en 8:30 p.m.

BASES QUIMICA DE LA HERENCIA

Las bases químicas de la herencia son los ácidos nucleicos: ADN y ARN. Los ácidos nucleicos son moléculas constituidas por unidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido de ADN está formado por: * Un grupo fosfato * Un azúcar llamado desoxirribosa * Una base nitrogenada que puede ser adenina, timina, guanina o citosina El orden de las bases nitrogenadas dentro de la molécula de ADN es lo que define las distintas características de todos y cada uno de los seres vivos. En la página abajo anotada puedes ver un cuestionario resuelto de este tema, el cual va explicando tácitamente su contenido. Saludos y que estés bien. Fuente(s): Mendoza, Biología II, Trillas (www.mendoza-sierra.org) hace 3 años