sábado, 9 de junio de 2012

LA FECUNDACION

Fecundación Un espermatozoide tratando de fertilizar un óvulo de mamífero. La fecundación o fertilización, también llamada singamia, es el proceso por el cual dos gametos se fusionan para crear un nuevo individuo con un genoma derivado de ambos progenitores. Los dos fines principales de la fecundación son la combinación de genes derivados de ambos progenitores y la generación de un nuevo individuo (reproducción). En el caso de las plantas con semilla, se debe diferenciar el fenómeno de la fecundación propiamente dicho (unión íntima de dos células sexuales hasta confundirse sus núcleos respectivos y, en mayor o menor grado, sus citoplasmas),1 del proceso biológico que lo antecede: la polinización, en el que los granos de polen, desarrollados en las tecas que contiene cada antera de un estambre (hoja reproductora masculina), son transportados por el viento o los insectos a los estigmas, donde germinan emitiendo un tubo polínico que crece hacia el ovario. En este caso no se trata de gametos, sino de esporas, pues cada grano de polen contiene dos gametos o células reproductoras masculinas, que son transportadas a un carpelo (hoja reproductora femenina) de otra flor (polinización cruzada) o de la misma flor (autopolinización). Contenido [ocultar] 1 Proceso 2 Modalidades 2.1 Según las similitudes y diferencias entre los gametos 2.2 Según los individuos participantes 3 Reconocimiento entre los gametos masculino y femenino 4 Fecundación en invertebrados 4.1 Reproducción asexual 4.2 Reproducción sexual 5 Fecundación en mamíferos 6 Fecundación en el ser humano 7 Los términos fecundación y concepción 8 Véase también 9 Referencias 10 Más información 11 Enlaces externos [editar]Proceso Los detalles de la fecundación son tan diversos como las especies; sin embargo, existen cuatro eventos que son constantes en todas ellas: El primer contacto y reconocimiento entre el óvulo y el espermatozoide, que en la mayor parte de los casos es de gran importancia para asegurar que los gametos sean de la misma especie. La regulación de la interacción entre el espermatozoide y el gameto femenino. Solamente un gameto masculino debe fecundar un gameto femenino. Esto puede lograrse permitiendo que sólo un espermatozoide entre en el óvulo, lo que impedirá el ingreso de otros. La fusión del material genético proveniente de ambos gametos La formación del cigoto y el inicio de su desarrollo [editar]Modalidades [editar]Según las similitudes y diferencias entre los gametos Fecundacion isogámica: Unión de dos gametos idénticos en tamaño y estructura, Ocurre solamente en algunos grupos, como los protozoa. Fecundación anisogámica: Unión de dos gametos distintos, tanto en tamaño como en estructura, uno masculino y otro femenino. Ocurre en la mayor parte de los grupos. Fecundación ovogámica: gametos muy distintos: el femenino es grande e inmóvil y aporta todas las reservas nutritivas al cigoto, mientras que el masculino es pequeño y móvil. [editar]Según los individuos participantes Fecundación cruzada: propia de especies con hermafroditismo simultaneo fecundación en la que cada gameto procede de un individuo distinto. En algún raro caso, dos individuos se fecundan mutuamente, como ocurre en los caracoles terrestres (o. Pulmonata). Autofecundación: cuando los dos gametos proceden del mismo individuo. En las plantas angiospermas, cuyas flores suelen ser hermafrodita, es frecuente la autofecundación, casi siempre combinada con la fecundación cruzada. En algunas especies coexisten con las normales ciertas flores especiales que no se abren, y se produce la fecundación dentro del capullo (cleistogamia). Fecundación Interna: los espermatozoides llamados introespermatozoide, es un tipo de espermatozoide avanzado (su morfología es de una cabeza que contiene al núcleo y al acrosoma, un cuello donde están los centríolos, la pieza media que es el flagelo rodeado de vainas mitocondriales, y finalmente la pieza terminal que es la continuación del flagelo pero rodeado de vainas fibrosas), estos pasan al cuerpo de la hembra inyectados por órganos copuladores en el curso de un acoplamiento, o bien son tomados por la hembra en forma de un espermatóforo liberado previamente por el macho. Es cuando la unión de los dos gametos o células sexuales (espermatozoide y óvulo) se realiza dentro del cuerpo de la madre en el útero o matriz, de acuerdo a ello los animales se clasifican en: Ovíparos: fecundación interna y desarrollo embrionario externo dentro de un huevo provisto de nutrientes y cáscara calcárea, por ej., los Monotremas (Ornitorrinco, Equidnas), muchas especies de invertebrados, reptiles y aves. Ovovivíparos. fecundación interna y desarrollo embrionario incompleto, abandonan el cuerpo de la madre cuando aún son fetos para completar su desarrollo fuera del cuerpo materno, por ej., los Marsupiales (comadrejas, zarigüeyas, canguros). El Marsupio (bolsa membranosa) contiene a las glándulas mamarias para la alimentación de las crías. Vivíparos. fecundación interna y desarrollo embrionario interno, por ej., los Euterios o verdaderos mamíferos. Fecundación Externa: Propia de los animales acuáticos, existen dos tipos de espermatozoides para la fecundación externa: el acuaespermatozoide que es aquel emitido libremente por el organismo al medio acuático donde vive y que fecunda huevos también libres, y el espermatozoide endoacuático, que también es emitido al medio acuático pero es dirigido por las corrientes inhalantes o de alimentación de la hembra, para fecundar los huevos emitidos por esta y que se mantienen para su incubación fuera del tracto genital. Estos espermatozoides son de tipo primitivo (su morfología se basa en un acrosoma en forma de capuchón, un núcleo subesférico,un numero pequeño de mitocondrias especificas con crestas mitocondiales y una cola o flagelo cuya organización es en microtúbulos en 9 pares externas y 1 interno que es originado por un centríolo distal). Es llevada a cabo por casi todos los invertebrados marinos y las siguientes especies: Peces: En la reproducción, los óvulos son abandonados por la hembra en el agua al azar y son inmediatamente fecundados por el macho. La fecundación es externa porque ocurre en medio del agua. Los huevos quedan flotando en el agua, algunos caen y se fijan en el fondo, pero la mayoría sirven de alimento a otros peces. Hay una pequeña especie de peces, como los tiburones y los peces martillo, que tienen fecundación interna, es decir, que se realiza dentro del cuerpo de la hembra. Anfibios: son ovíparos y efectúan una fecundación externa. Los machos abrazan a las hembras y éstas al pasar uno o dos días, sueltan los óvulos en el agua. Luego el macho deposita sus espermatozoides sobre los óvulos para lograr la fecundación y el posterior desarrollo de los mismos. Los huevos son blandos y sin cáscara, como éstos se secan rápidamente, los depositan en el agua o en sitios húmedos. Las crías no se parecen a sus padres, tienen aspecto de pececillos y respiran como los peces. Cambian de forma, es decir, sufren metamorfosis. Pasan de un estado de renacuajo, donde no tienen patas, a la forma adulta adquiriendo las cuatro patas. [editar]Reconocimiento entre los gametos masculino y femenino Diagrama que muestra los pasos de una reacción acrosómica como ocurre en los Erizos de Mar. Se producen los siguientes pasos: Quimio-atracción desde el gameto femenino hacia el masculino, por medio de la secreción de moléculas solubles que atraen al espermatozoide. En un gran número de especies los espermatozoides son atraídos hacia el gameto femenino, a través de la secreción de una sustancia química por parte de este último. Exocitosis de la vesícula acrosómica del gameto masculino de modo que se puedan liberar las enzimas contenidas en esta vesícula. Unión del gameto masculino a la capa extracelular que recubre el aparato digestivo. El espermatozoide se une primero al gameto femenino ocurriendo después la liberación del contenido de la vesícula acrosómica. Paso del espermatozoide a través de la matriz extracelular (membrana vitelina en el erizo de mar; zona pelúcida en mamíferos) que recubre al óvulo. Fusión de las membranas celulares del gameto femenino y masculino. [editar]Fecundación en invertebrados Entre los invertebrados existen diferentes métodos de reproducción [editar]Reproducción asexual Este tipo de reproducción se puede llevar a cabo mediante diferentes procesos: mitosis, fisión binaria, gemación y fragmentación, entre otros, seguido por el crecimiento y desarrollo del nuevo individuo. Existen ventajas adaptativas conferidas a los organismos que presentan este tipo de reproducción. Al poder producir mayor número de descendientes, pueden tomar ventaja de condiciones favorables presentes en cierto ambiente; al explotar las diferentes fuentes alimenticias, espacio disponible y demás recursos presentes en el medio. Un claro ejemplo de reproducción asexual en invertebrados formadores de colonias son los corales. [editar]Reproducción sexual Este tipo de reproducción incluye la formación de células haploides, gametos (huevo y esperma) mediante meiosis, y la subsiguiente fusión de dos de estas células para poder formar un cigoto diploide. La mayoría de los invertebrados liberan sus gametos al medio donde habitan, y éste generalmente es el agua, y tiene lugar la fertilización externa. En estos organismos la sincronía en la liberación de los gametos es crítica, debido a que deben liberarse tanto huevos como esperma al mismo tiempo para que pueda ocurrir la fertilización. Algunos de los factores que se cree están relacionados con la sincronía de la liberación de gametos en los animales marinos son la temperatura del agua, la luz, la abundancia de fitoplancton, el ciclo lunar y la presencia de organismos de otras especies. Es importante mencionar también que, aunque la mayoría de los invertebrados siguen este patrón de fecundación externa, también existen los que llevan a cabo este proceso internamente. Este tipo de organismos deben tener un mayor desarrollo de sus sistemas reproductores, que permitan facilitar este proceso. [editar]Fecundación en mamíferos En todos los mamíferos la fecundación se lleva a cabo internamente. Una vez que el gameto masculino y el femenino se encuentran en el oviducto de la hembra, este proceso se desarrolla mediante los siguientes pasos: Se considera que los espermatozoides son atraídos quimio-tácticamente hacia el gameto femenino, mediante moléculas emitidas por células de los folículos alrededor de éstas. Los espermatozoides, con el acrosoma intacto, atraviesan la zona del cúmulo y se unen de manera especie-especifica a la zona pelúcida o cubierta extracelular del óvulo. Se han identificado tres proteínas que están relacionas con la unión del espermatozoide a esta matriz; ZP1, ZP2 y ZP3. Esta última actúa como el principal y más importante receptor de los gametos masculinos, además de la habilidad que tiene de inducir la reacción acrosómica. Después de la unión, el espermatozoide llevará a cabo la reacción acrosómica, a través de una exocitosis celular. Debido a esta reacción, el espermatozoide puede ahora perforar la zona pelúcida, pasar a través de ella y llegar a la membrana celular del óvulo. El paso por medio de las diferentes capas de membranas extracelulares del óvulo depende únicamente del movimiento propio del gameto masculino, ayudado por enzimas del acrosoma. Al finalizar el proceso, el espermatozoide se une a la membrana plasmática del óvulo y se fusiona con esta. [editar]Fecundación en el ser humano Véase también: Reacción acrosómica El proceso de fecundación se inicia con el contacto entre los gametos, encuentro que ocurre en las trompas de Falopio del aparato genital femenino, habitualmente en la región de la ampolla uterina. Primero el espermatozoide penetra la corona radiada del ovocito II, hasta entrar en contacto con la zona pelúcida. Esto da origen a la reacción acrosómica en la cabeza del espermatozoide, que le permite entrar a la zona pelúcida. Tanto la cola del espermatozoide como enzimas de la mucosa tubárica contribuyen con la hialuronidasa acrosómica para abrirle el paso al espermatozoide por la zona pelúcida.2 Además de la hialuronidasa, otras enzimas del acrosoma pueden contribuir a la penetración de la zona pelúcida: ciertas esterasas, acrosinas como la arrocina y la neuroaminidasa. Se necesitan más de un espermatozoide para lograr fecundar al ovocito. La red de la zona granulosa no es fácil de atravesar para un espermatozoide. Los espermatozoides tienen haluiorinasa para facilitar el paso hasta llegar a la zona pelúcida. Algunos espermatozoides van soltando la cápsula de la vesícula acrosómicas para dejar un camino. Es imprescindible poseer el acrosoma intacto para formar el ovocito, pues sin acrosoma el espermatozoide no podrá atravesar la membrana del óvulo. Por lo tanto se necesitan espermatozoides que liberen sus enzimas antes de llegar al ovocito para que estas degraden la zona granulosa y así algún espermatozoide consiga llegar a la zona pelúcida con su acrosoma intacto y pueda entonces fecunadar al ovocito. Cuando el espermatozoide se encuentra con la zona pelúcida se une a ella. Se produce entonces la reacción acrosómica inducida o la proteína ZP3. La membrana celular del espermatozoide se fusiona con la membrana exterior del acrosoma y el contenido se libera a través de unos poros. Las enzimas liberadas (acrosina principalmente, parecida a la tripsina) van disolviendo la zona pelúcida y permitiendo el paso del espermatozoide empujado por el flagelo a una velocidad de una micra por minuto. La zona pelúcida tiene entre 17 ± 4.0 μm,, es decir, que atraviesa la zona entre 10 y 30 minutos. La unión a la zona pelúcida es un paso decisivo de la fecundación. Cuando la reacción ha terminado el espermatozoide está recubierto por la membrana interna del acrosoma. Este cambio es esencial para el contacto posterior con el ovocito. La zona postacrosómica entra en contacto con las microvellosidades del ovocito. A continuación se funden las membranas y entran en contacto los citoplasmas. El contenido del espermatozoide entra dentro del citoplasma del ovocito. Sin una correcta reacción acrosómica la zona postacrosómica no entra en contacto de forma adecuada con el ovocito. Tanto la pieza media como el flagelo del espermatozoide pueden entrar en el ovocito. Tan pronto como un espermatozoide aborda el ovocito se debe evitar la entrada de otro para evitar la polispermia. Esto se provoca con dos mecanismos: La unión dispara una veloz ola despolarizadora en el ovolema que altera la superficie. Una entrada masiva de iones Na+ impide nuevas fusiones de membrana. En un bloqueo temprano, inmediato y transitorio. Una segunda oleada despolarizadora provocada por iones Ca++ provoca el vaciado de miles de vesículas corticales al espacio perivitelino. Son lisozomas que contienen numerosas enzimas que endurecen la zona pelúcida. El endurecimiento impide de forma permanente la entrada de más espermatozoides y protege al cigoto. Es notable la capacidad que tienen los zooides para levantar el segundo bloqueo meiótico, que imposibilitaba al ovocito II a continuar con el proceso de meiosis. Una vez que el zooide penetra la zona pelúcida y toma contacto con la membrana plasmática del ovocito II, se produce una intensificacion del metabolismo respiratorio de esta célula, se forma el segundo cuerpo polar, que es una célula más pequeña y sin material genético, producto de la conclusión del proceso meiótico. A partir del momento de la fecundación se restablece el número cromosómico y se define el sexo del embrión, según si el espermatozoide porta un cromosoma X o un cromosoma Y (los ovocitos sólo pueden llevar un cromosoma X). Es común la idea de que para fecundar a un único ovocito se necesita un solo espermatozoide. Se sabe que es necesaria la aportación de varios espermatozoides para poder fecundar un ovocito. La hialurasa se secreta solamente si el espermatozoide llega a la zona pélucida, pero a veces hay espermatozoides que llevan a cabo la reacción acrosómica antes de tiempo, de forma que van degradando el ácido hiarulónico que rodea al ovocito, van despejando el camino a otros espermatozoides. Así pues, se necesitan varios espermatozoides para llegar a fecundar un único ovocito. Además, el movimiento hiperactivo conjunto se cree que también ayuda en la penetración en el ovocito. Otra duda que podría surgir es si las mitocrondias y la cola del espermatozoide entran al citoplasma del ovocito, ya que se conoce que las mitocondrias del individuo adulto proceden de la madre. Se sabe que tanto las mitocondrias como la cola entran en el ovocito pero, una vez dentro, tiene lugar la degradación activa de las mitocondrias paternas y la eliminación del flagelo. Existen casos en los que algunas mitocondrias del espermatozoide no son eliminadas y quedan presentes en algunos tejidos del feto, esto conduce a raras enfermedades genéticas. huevo o cigoto Después de haber ocurrido la fecundación el cigoto (previamente llamado óvulo cuando el espermatozoide hace el ingreso y se ha reanudado la metafase II) comienza a experimentar una serie de sucesos como la segmentación que son las divisiones celulares y se mantiene el tamaño del huevo, se producen los blastómeros y en la gastrulación ocurre el desplazamiento de los blastómeros, se origina la zona animal y la zona vegetal.Puede formarse el blastocele( cavidad de la blástula)y se originan los ejes principales: eje anterior-posterior, eje dorsal-ventral y eje lateral izquierdo-derecho. Los huevos se clasifican según la existencia o no de vitelo (alecíticos, sin vitelo, y endolecíticos), según la cantidad de vitelo (oligolecíticos, si tienen cantidad mínima de deutoplasma, homolecíticos o isoleucítico si el vitelo está distribuido homogéneamente, mesolecítico o heterolecítico, su el vitelo esta en una mayor cantidad y se concentra en determinadas regiones del huevo y macrolecíticos si tienen gran cantidad de vitelo en todo el huevo) [editar]Los términos fecundación y concepción La palabra fecundación hace referencia a todo el proceso desde que los espermatozoides entran al útero, viajan y encuentran al óvulo. En cambio, concepción es el momento exacto en el que el espermatozoide entra en el ovocito y desencadena una serie de cambios que darán lugar al desarrollo del embrión. [editar]Véase también Segmentación (biología) Gastrulación Cigoto Coito Embarazo Embarazo múltiple Fecundación asistida Fecundación in vitro Polinización Polispermia [editar]Referencias ↑ Font Quer, P. 1977. Diccionario de botánica. Barcelona: Ed. Labor. p. 459. ↑ Universités de Fribourg, Lausanne et Berne (Suisse). Development of the placental villi (en inglés) Último acceso 16 de enero de 2008. [editar]Más información Austin, C. (1974). Scientific and clinical aspects of fertilization and implantation. Proc. Roy. Soc. Med., 67. Brusca, R. y Brusca, G. (2002). Invertebrates. 2a. ed. Sinauer Assoc., Sunderland. Gilbert, S. F. (2005). Biología del desarrollo. 7a. ed. México: Panamericana. Kiipker, W., Diedrich, K. y Edwards, R. (1998). Principles of mammalian fertilization. Human Reproduction, 13. Longo, F. J. (1997). Fertilization. 2nd. ed. London: Chapman & Hall. Wassarman, P., Jovine, L., Litschere. 2001. A profile of fertilization in mammals. Nature Cell Biology, 3. [editar]Enlaces externos Wikcionario tiene definiciones para fecundación. Fecundación animada

sábado, 2 de junio de 2012

ALELO

Alelo Un alelo (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma... Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores. El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos. Contenido [ocultar] 1 Definición en genética mendeliana 2 Tipos de alelo 3 Alelos y frecuencias de genotipos 4 Véase también 5 Bibliografía 6 Enlaces externos [editar]Definición en genética mendeliana Artículo principal: Gregor Mendel. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno que determina el color verde y otro que determina el color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los alelos correspondens es decir los que se encuentran en la hebra, podrían ser por sí mismos muchos más abundantes, otros más escasos, se conocen como "alelos mutantes". Así, de forma general, con dos alelos (a1 y a2) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides: Dos alelos: a1, a1 (homocigoto para el alelo a1) Dos alelos: a2, a2 (homocigoto para el alelo a2) Un alelo a1 y otro a2: (heterocigoto: a1, a2) [editar]Tipos de alelo Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función. Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homólogos, que se denominan alelos. Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones. Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo. En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en: Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos. Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos. [editar]Alelos y frecuencias de genotipos La frecuencia de alelos en una población diploide se puede utilizar para predecir las frecuencias de los correspondientes genotipos (véase ley de Hardy-Weinberg). Para un modelo simple, con dos alelos: donde p es la frecuencia de un alelo y q es la frecuencia del alelo alternativo, cuya suma da uno. Luego, p2 es la fracción de la población homocigota para el primer alelo, 2pq es la fracción de heterocigotas, y q2 es la fracción homocigota para al alelo alternativo. Si el primer alelo es dominante sobre el segundo, entonces la fracción de la población que mostrará un fenotipo dominante es p2 + 2pq, y la porción con el fenotipo recesivo es q2. Para tres alelos: y En el caso de alelos múltiples en en locus diploide, el número de genotipos posibles (G) según un número de alelos (a) se da por la expresión: [editar]Véase también

SINDROME DE PROTEO

Síndrome de Proteus Proteus syndrome Clasificación y recursos externos OMIM 176920 DiseasesDB 30070 eMedicine derm/721 MeSH D016715 Aviso médico El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. [editar]Descripción El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979,1 sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados. Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía.2 Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo. El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo. El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias. [editar]Referencias ↑ Cohen MM, Hayden PW (1979). «A newly recognized hamartomatous syndrome». Birth Defects Orig. Artic. Ser. 15 (5B): pp. 291-6. PMID 118782. ↑ Tibbles J, Cohen M (1986). «The Proteus syndrome: the Elephant Man diagnosed.». Br Med J (Clin Res Ed) 293 (6548): pp. 683-5. PMID 3092979. [editar]Enlaces externos "El hombre elefante" Extenso trabajo sobre Joseph Merrick y su enfermedad. Mandy Sellars La mujer con piernas de 180 cm. Ver las calificaciones de la página Evalúa este artículo

EL CUADRADO DE PUNNET

Cuadro de Punnett Cuadro de Punnet, cruzamiento AaBb X AaBb. El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado. [editar]Cruce monohíbrido clásico En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo Bb, por lo que pueden producir gametos que contengan los alelos "B" y "b" (se acostumbra en los estudios de la genética usar mayúsculas para expresar los alelos dominantes y con minúscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un punnett normal o adyacente. Materno B b Paterno B BB Bb b Bb bb Cabe señalar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con el otro afectando la apariencia del producto depende de cómo interactúen los productos de los genes (véanse las leyes de Mendel). Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsará al recesivo. [editar]Cruce dihíbrido clásico Cruzamientos más complejos pueden presentarse cuando se contemplan dos o más genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son independientes entre ellos. El siguiente ejemplo ilustra un cruce dihíbrido entre dos plantas heterocigóticas de guisante. R representa el alelo dominante de la forma (redondeada) mientras que r muestra el alelo recesivo (rugoso). Y es el alelo dominante del color (amarillo) cuando y es el alelo recesivo (verde). Si cada planta tiene el genotipo Rr Yy y los genes son independientes, estos pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las posibles combinaciones: RY, Ry, rY y ry. RY Ry rY ry RY RRYY RRYy RrYY RrYy Ry RRYy RRyy RrYy Rryy rY RrYY RrYy rrYY rrYy ry RrYy Rryy rrYy rryy Ya que los alelos dominantes eclipsan a los recesivos hay nueve combinaciones que tienen el fenotipo redondeado amarillo, tres que son redondeado verde, tres de combinación rugoso amarillo y una con el fenotipo rugoso verde. La proporción se muestra como 9:3:3:1 y es la más usual para el cruce dihíbrido. [editar]Enlaces externos Calculadora con cuadro de Punnett (en inglés) Calculadora e

La herencia, experimentos de Mendel y aplicación de las leyes de Mendel.

La herencia, experimentos de Mendel y aplicación de las leyes de Mendel. Nace un niño, todos contentos, ¡Se parece a mi mamá! ¡Los ojos de tu papá! ¡Parecido a ti! En conclusión se parece a todos; pero es único en la tierra, es exclusivo, se parece a todos y no se parece a ninguno. La genética que conocemos hoy día es gracias a un gran científico llamado Gregorio Mendel (1822 – 1884), sus estudios y resultados se resumen en las llamadas leyes de Mendel. ¿Quiénes trabajaron o aportaron ideas sobre el mecanismo de la herencia antes de Mendel? Bonnet y Swammerdam, cerca de 1694 propusieron la teoría de preformismo (homúnculo), Wolf (1733 – 1794) y Von Baer (1792 – 1876) ilustraron la teoría epigénesis (fluido en óvulo y espermatozoide), Aristóteles (384-322 a C), Darwin (1809 – 1822) y Galton (1822 – 1911) postulan la hipótesis de la pangénesis (partículas de cada organismo), Lamarck (1744 – 1829) comenta sobre la herencia de los caracteres adquiridos y Weisman (1834 – 1914) postula la teoría del plasma germinal (cambios en células sexuales). En 1865 Mendel presentó los resultados de sus estudios y no fue hasta 1900 luego de 35 años cuando varios científicos reconocieron la valía del trabajo de Mendel. ¿Quién fue Gregorio Mendel? Es considerado el padre de la genética, nació en Austria, hijo de padres campesinos que le enseñaron la agricultura, luego ingresó al monasterio agustino donde se formó como monje y se dedicó al estudió de la física, matemática y botánica en la universidad de Viena. (Es recomendable buscar o ampliar esta síntesis) ¿Qué hizo Mendel en el campo de la genética? Debemos señalar antes de explicar los cruces y leyes mendelianas que Mendel trabajó con un método científico que se puede resumir en 4 puntos claves.1) La selección de las plantas de estudio: Seleccionó la planta Pisum sativum o comúnmente llamada arvejas o guisantes, son plantas hermafroditas, que facilitan la reproducción por tener sus órganos sexuales bien diferenciados y separados en la misma flor. 2) El estudio de caracteres y rasgos específicos. Fueron siete características que logro diferenciar Mendel entre dominantes y recesivos, forma de semilla, color de la semilla, posición de la flor, color de la flor, forma del fruto, color del fruto y tamaño de la planta. 3) Aplicación de análisis estadístico. Sus conocimientos de matemáticas le permitió a Mendel aplicar análisis estadísticos a los resultados obtenidos.4) Publicación de resultados. La pregunta es quien se hubiera llevado los meritos como el padre de la genética si Mendel no publica sus estudios y resultados en una revista de prestigio científico. CRUCE MONOHÍBRIDO A = Alelo para amarillo (dominante) a = Alelo para verde (recesivo) Generación parental (P) AA x aa (amarillo y verde homocigoto) Gametos (G) A A a a Primera generación filial (f1) Aa Aa Aa Aa (híbridos) (amarillo heterocigoto) Relación fenotípica Relación genotípica 4/4 semillas amarillas 4/4 Aa Cruce de F1 Aa x Aa Gametos A a A a Segunda generación filial (f2) AA Aa aA aa Relación fenotípica F2 Relación genotípica F2 ¾ semillas amarillas ¼ AA 2/4 Aa ¼ semillas verdes ¼ aa Proporción 3:1 3 amarillas 1 verde Proporción 1:2:1 (1 amarilla homocigoto, 2 Amarillos heterocigoto y 1 verde homocigoto) Conclusiones a las cuales llegó Mendel 1.- Propuso que para cada carácter hereditario hay un par de factores que pueden ser igual o diferentes, uno proviene del masculino y otro del femenino. 2.- Al cruzar un dominante con un recesivo hay una relación fenotípica y otra genotípica. 3.- Los factores se separan o segregan al azar durante la formación de gametos, de modo que cada gameto recibe uno de los factores que forman el par de factores para un determinado carácter. CRUCE DIHÍBRIDO A = Alelo para amarillo dominante a = Alelo para verde recesivo B = Alelo para liso dominante b = Alelo para rugoso recesivo P: AABB x aabb G: AB AB AB AB x ab ab ab ab F1 AaBb (dihíbrido) todos son amarillos lisos heterocigotos Cruce entre F1 AaBb x AaBb G: AB Ab aB ab x AB Ab aB ab F2 AABB, AABb, AaBB, AaBb AABb, AAbb, AABb, Aabb AaBB, AaBb, aaBB, aaBb AaBb, Aabb, aaBb, aabb Relación fenotipica Relación genotípica 9/16 amarillas lisas 1/16 AABB, 2/16 AABb, 2/16 AaBB, 4/16 AaBb 3/16 amarillas rugosas 1/16 Aabb, 2/16 Aabb 3/16 verdes lisas 1/16 aaBB, 2/16 aaBb 1/16 verde rugosa 1/16 aabb Proporción mendeliana 9:3:3:1 Conclusiones: Principio de la distribución independiente de los caracteres. Mendel dedujo que los pares de factores hereditarios para un determinado carácter se distribuyen al azar y en forma independiente de otros a través de las generaciones. Es importante aclarar que muchos caracteres se heredan de forma dependiente y por lo tanto contradicen esta ley; pero Mendel trabajó con siete caracteres que se comportan de forma independientes. CRUCE MONOHÍBRIDO CON DOMINANCIA INTERMEDIA O INCOMPLETA R° = Alelo para rojo R* = Alelo para blanco P: R° R° x R* R* G: R° R° x R* R* F1: R°R* R°R* R°R* R° R* Ninguna domina la flor es rosada Cruce de F1 R°R* x R°R* G: R° R* x R° R* F2: R°R°, R°R*, R°R*, R*R* Relación fenotípica Relación genotípica ¼ rojo, 2/4 rosadas, ¼ blanca ¼ R°R°, 2/4 R°R*, ¼ R*R* Proporción 1:2:1 Conclusiones: Algunas excepciones a la primera ley de Mendel fue encontrada por el científico Kart Erich C (1864 – 1933) quien trabajo con plantas del género Mirabilis, este tipo de herencia se denomina incompleta o intermedia. Se observa que no hay dominancia de ningún carácter en la primera generación, pero en la segunda generación reaparecen los caracteres de los padres. Términos modernos para entender los conceptos mendelianos Factores hereditarios que llevan la información para un carácter se denomina genes, y sus formas alternativas, alelos. Las características físicas de un individuo se llaman fenotipo, mientras que su composición genética se denomina genotipo, que se representa por un par de letras para cada carácter según su genotipo, un individuo puede ser homocigoto par de alelos idénticos y heterocigotos con alelos diferentes. Problemas Se cruza una planta de tallo alto dominante con una planta de tallo enano recesivo. Hallar la relación genotípica y fenotípica de la segunda generación filial. Se cruza una planta tallo alto dominante heterocigoto con una planta enana homocigoto. Hallar la relación genotípica y fenotípica de la primera generación filial. En un cruce se obtuvo 3.126 plantas altas y 1004 plantas enanas ¿diga el genotipo y fenotipo de las plantas de la generación parental? En un cruce se obtienen 867 plantas de tallos altos y 906 plantas de tallos enanos.¡Diga el genotipo y fenotipo de la generación parental? Se cruza una planta de flor color violeta dominante y tallo alto dominante con una planta de flor color blanco y tallo enano ambos recesivos. Hallar la relación genotípica y fenotípica de la segunda generación filial. Se cruza una planta de flor color violeta y tallo alto dominante heterocigoto con una planta de flor color blanco y tallo enana homocigotos ambos. Hallar la relación genotípica y fenotípica de la primera generación filial. En un cruce se obtuvo 9005 plantas de flor color violetas y tallos altos, 3101 plantas de flor color violetas y tallos enanos, 2965 plantas de flor blanca con tallos altos y 899 plantas de flor color blanco y tallo enano. ¿Diga el genotipo y fenotipo de las plantas de la generación parental? En un cruce se obtuvo 43 plantas de flor color violeta y tallo alto, 39 plantas de flor color violeta y tallo enano, 40 plantas de flor blanca y tallo alto y 41 plantas de flor blanca y tallo enano. ¿Diga el genotipo y fenotipo de la primera generación filial? Se cruza una planta de frutos grandes con una planta de frutos pequeños, no hay dominancia, diga la relación fenotípica y genotípica de F2. En un cruce se obtiene 43 plantas de frutos grandes y 40 de frutos medianos ¿Diga el genotipo y fenotipo de las plantas de la generación parental? Dominancia inco hace 4 años Notificar un abuso 0% 0 votos 0 Puntuación: Respuesta correcta0 Puntuación: Respuesta incorrecta Camilo Entra en esta pagina aqui esta todo sobre los experimentos de Mendel y los cruces en sus semillas y demas suerte http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/M… hace 1 hora hace 4 años Notificar un abuso 0% 0 votos